DMD (Duchenne Musküler Distrofi), çocukluk çağında başlayıp hızla ilerleyen, kas kaybı ve kalp-solunum yetmezliğiyle sonuçlanan genetik bir kas hastalığı. Türkiye’de 1–60 yaş aralığında yaklaşık 15 bin DMD hastası bulunduğu ve yılda 140–150 yeni vakanın eklendiği tahmin ediliyor.
Hastalık çoğunlukla erkek çocuklarda görülüyor ve kesin tedavisi bulunmayan DMD’de ilaç maliyetleri oldukça yüksek olduğu için birçok aile kampanya yoluyla tedaviye ulaşmaya çalışıyor. Bu ailelerden biri de Muş’ta yaşayan Kızılgüneş ailesi.
Oğlunun bu hastalıkla 5–6 yıldır mücadele ettiğini belirten anne Harika Kızılgüneş, Miraç'ın hastalığının ilk kez 1 buçuk yaşında ortaya çıktığını söyledi. Hastalığın ilerlemesiyle her geçen gün kas fonksiyonları zayıflayan Miraç Ali’nin tek umudu gen tedavisine ulaşabilmesi için kampanya başlatıldı. Ancak tedavinin maliyeti 120 milyon lira olduğu için aile destek bekliyor.
“Tedavisi yok deniyordu, şimdi yeni ilaç umut oldu”
Hastalığın 2023’e kadar tedavisi bulunmadığını belirten Kızılgüneş, fizik tedavi, egzersiz ve kortizonla gücünü korumaya çalıştıklarını belirtti. Kızılgüneş, 2024 Haziran ayında Elevidys adlı ilacın onay aldığını vurgulayarak, “Onaydan sonra valilik izniyle kampanya başlattık. Kampanya 15 aydır devam ediyor, şu an yüzde 27’deyiz. İlacın fiyatı 3 milyon dolar, yani 120 milyon lira. Biz şu ana kadar 30 milyon lira toplayabildik” dedi. Kızılgüneş, kampanya sürecinin sınırlı olduğunu da dikkat çekerek, “İkinci kez valilik izni aldık ve bu son izin. 10 ay içinde kampanyayı tamamlamak zorundayız. Yoksa izin uzatılmıyor” ifadelerini kullandı.
“Oğlum yürüyebiliyor ama kasları eriyor, zamanımız yok”
Miraç’ın şu an yürüyebildiğini ancak kas kaybının arttığını söyleyen Kızılgüneş, Miraç için çok fazla zaman kalmadığını anlattı. Kızılgüneş, “Baldır kasları eridiği için yağ dokusu oluşuyor, yürüyüşü bozuluyor. DMD hastaları 8–10 yaşlarında tekerlekli sandalyeye mahkum kalıyor. Tedavi alamazsak Miraç da tekerlekli sandalyeye kalacak. Daha sonra kalp kasına ve diğer kaslara da vuruyor. Zamanımız çok dar” diye konuştu.
Miraç’ın okula gittiğini ancak düşme riskine karşı kendisinin yanında olmak zorunda kaldığını belirten anne şunları ekledi:
“Okulda bütün gün ben bekliyorum. Sosyalleşsin diye uğraşıyoruz. Çok sevgi dolu bir çocuk. Hastalığını biliyor ama ileride yürüyemeyeceğini bilmiyor, ona söylemiyoruz.”
“Çaresiz kaldık ama mücadeleyi bırakmadık”
Kızılgüneş yaşadıkları süreci ise şu sözlerle anlattı:
“Doktor bize tedavisi yok dediğinde kapı kapı dolaştık, çaresiz kaldık. Haziran’da ilaç onay alınca umutlandık. Şimdi tek hedefimiz Miraç’ın tedaviye ulaşması. Devlet şu an karşılayamıyor çünkü ilaç birkaç ülkede daha onay aşamasında. Türkiye’ye gelmesi zaman alacak ama bizim o kadar zamanımız yok.”
Valilik onaylı kampanyayı duyuran Kızılgüneş, tüm vatandaşlara destek çağrısında bulundu: “Oğlum için Instagram sayfamızdan kampanyayı yürütüyoruz. Destek olmak isteyenler sayfamızdan bize ulaşabilir. Tek isteğimiz Miraç’ın koşarak, oynayarak büyümesi”
DMD Hastalığı Nedir?
DMD (Duchenne Musküler Distrofi), genetik geçişli, çocukluk çağında başlayan ve kasların giderek erimesine yol açan ağır bir kas hastalığıdır. Hastalık ilerledikçe çocuklar yürümekte zorlanır, zamanla tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Daha ileri dönemlerde kalp ve solunum kaslarını da etkiler. Şu anda kesin bir tedavisi bulunmasa da uygulanan ilaç ve gen tedavileri hastalığın ilerlemesini yavaşlatabiliyor. DMD en çok erkek çocuklarda görülür.
