Vanlı anne ile Adıyamanlı babanın oğlu olan Necdet’e, henüz bebeklik döneminde yapılan kontroller sonrası DMD teşhisi konuldu. Aile, çocuklarının doğumunun ardından yaşadıkları sürecin mutluluk yerine belirsizlik ve endişeyle geçtiğini ifade ediyor. İlk testlerde kas değerlerinin normalin üzerinde çıkması üzerine yapılan detaylı incelemeler, hayatlarını tamamen değiştiren tanıyı ortaya koydu.
Anne Pelin Çellik, teşhis sürecinin kendileri için çok ağır geçtiğini belirterek, çocuklarının sağlığıyla ilgili kötü ihtimallerle erken dönemde yüzleşmek zorunda kaldıklarını söyledi. Doktorların o dönem için kesin bir tedavi seçeneği sunamadığını aktaran anne, uzun süre yalnızca hastalığın ilerleyişini yavaşlatmaya yönelik yöntemlere odaklandıklarını dile getirdi.
Van'da Zamana Karşı Umut Arayışı
Aradan geçen yıllarda Necdet büyüdü ancak hastalıkla mücadele her geçen gün daha da zorlaştı. Şu anda ilkokul birinci sınıfa giden küçük çocuk, yaşıtları gibi koşup oynayabilmek için yoğun bir fizik tedavi programı uyguluyor. Aile, okul sonrası her gün evde egzersiz yaptıklarını ve kas kaybını geciktirebilmek için büyük çaba harcadıklarını belirtiyor.
Anne Çellik’e göre umut olabilecek bir tedavi yurt dışında uygulanıyor. Kas yıkımını yavaşlatabildiği belirtilen ilaca ulaşabilmek için yaklaşık 3 milyon dolarlık bir bütçe gerekiyor. Bu rakamın aile için karşılanmasının mümkün olmadığını söyleyen anne, destek çağrısında bulunarak toplumun duyarlılığına ihtiyaç duyduklarını ifade etti.
Aile, yürüttükleri kampanyanın yalnızca kendi çocukları için olmadığını özellikle vurguluyor. Amaçlarının aynı hastalıkla mücadele eden diğer çocuklara da dikkat çekmek olduğunu belirten anne, küçük desteklerin birleşmesiyle büyük bir umut doğabileceğine inanıyor.
Türkiye’de kesin sayılar net olmamakla birlikte, Duchenne Musküler Distrofi hastası binlerce çocuğun bulunduğu tahmin ediliyor. Uzmanlara göre her yıl yüzün üzerinde erkek çocuk bu genetik kas hastalığıyla dünyaya geliyor. Erken teşhis ve düzenli tedavi süreçleri hastalığın ilerleyişini yavaşlatmada kritik önem taşıyor.
DMD hastalığı nedir?
Duchenne Musküler Distrofi, kasların sağlıklı çalışmasını sağlayan “distrofin” adlı proteinin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan genetik bir kas hastalığıdır. Çoğunlukla erkek çocuklarda görülen hastalık, zamanla kasların zayıflamasına ve hareket kabiliyetinin azalmasına yol açar. Genellikle erken çocukluk döneminde yürüyüşte zorlanma, sık düşme ve merdiven çıkmada güçlük gibi belirtilerle fark edilir. Hastalık ilerledikçe solunum ve kalp kasları da etkilenebildiği için düzenli tıbbi takip büyük önem taşır.